A revolução genética que ocorreu ao longo dos últimos 20 anos impulsionou a genética clínica para o centro da prática médica. A genética não é mais uma disciplina restrita aos departamentos de pediatria ou obstetrícia: em vez disso, cada componente da atenção à saúde requer pelo menos um conhecimento básico de seus principais conceitos. Genética médica preenche a necessidade de integração entre os fundamentos da genética e a prática da medicina, com foco na aplicação cotidiana da avaliação genética e suas implicações diagnósticas, terapêuticas e preventivas.
Capítulo 1. Genética: unidade e diversidade
Capítulo 2. Fluxo de informação e níveis de regulação
Capítulo 3. A organização do desenvolvimento
Capítulo 4. Estrutura e função dos genes
Capítulo 5. Citogenética clínica
Capítulo 6. Genética mendeliana: padrões de transmissão gênica
Capítulo 7. Mutação
Capítulo 8. Metabolismo
Capítulo 9. História familiar e análise de heredogramas
Capítulo 10. Herança multifatorial e interações gene × ambiente
Capítulo 11. Rastreamento e testes genéticos
Capítulo 12. Modos atípicos de herança
Capítulo 13. Distúrbios de organelas
Capítulo 14. Terapias para doenças genéticas
Capítulo 15. Genética de populações e diversidade genética
Capítulo 16. Sobre moscas-da-fruta, camundongos e pacientes: integrando o conhecimento
Principais doenças, distúrbios e síndromes de origem genética
Glossário
Respostas das questões práticas
Índice
G. Bradley Schaefer Professor of Genetics and Pediatrics, University of Arkansas for Medical Sciences, Arkansas Childrens Hospital, Little Rock, Arkansas.
James N. Thompson David Ross Boyd Professor, Department of Biology, University of Oklahoma, Norman, Oklahoma